Nagel-Patella-Syndrom Als Komplikation droht die Niereninsuffizienz

Journal/Book: MMW-Fortschr. Med. 2000; (142 Jg.): S. 857/ 50 - 858/ 51. 2000;

Abstract: Dr. med. Thomas Jansen Klinik für Dermatologie u. Allergologie Ruhr-Universität Bochum St. Josef-Hospital Bochum. Fingernägel wie auf den nebenstehenden Abbildungen und dazu noch eine hypoplastische Patella im Röntgen? Hier liegt eindeutig ein Nagel-Patella-Syndrom vor. Die Erbkrankheit ist leicht zu diagnostizieren hat aber vor allem eine Tücke: die Nierenbeteiligung in bis zu 50% der Fälle. Das Nagel-Patella-Syndrom wird in der Literatur unter einer Reihe von Bezeichnungen geführt (Tabelle 1). Es handelt sich um eine autosomal dominante Erbkrankheit die durch Aplasie Hypoplasie oder Dysplasie der Nägel (Abb. 1 a-c) der Patella (Abb. 2) des Radiusköpfchens und der Beckenhörner sowie mitunter durch eine Nephropathie gekennzeichnet ist (Tabelle 2). Ursache: ein Gendefekt Die Häufigkeit wird mit 1:45 000 (Großbritannien) bis 1:220 000 (USA) angegeben. Der Erbgang weist eine hohe Penetranz aber eine variable Expressivität auf. Das Gen wird auf dem langen Arm von Chromosom 9 in der Region 9q34.1 kartiert und mit dem ABO-Locus gekoppelt vererbt. Der Gendefekt ist unbekannt jedoch wird eine Störung der Kollagensynthese vermutet. Symmetrische Veränderungen v. a. an den Fingernägeln Die Nagelbeteiligung reicht von V-förmigen (triangulären) Lunulae über Nagelrillen bis hin zum vollständigen Fehlen (Aplasie) der Nägel. Die Veränderungen treten in der Regel symmetrisch auf wobei die Schwere der Ausprägung vom ersten bis zum fünften Glied abnimmt. Die Finger sind häufiger befallen als die Zehen. Patella ist hypoplasiert oder fehlt ganz Die Knochenbeteiligung betrifft am häufigsten Patella Ellenbogen und Becken. Die Patella kann hypo- oder aplastisch sein daneben kommen Formveränderungen (Patella tripartita polygonale Patella) vor. Die Patellahypoplasie oder -aplasie die von einer Aplasie des vorderen Kreuzbands und häufig auch von einer Dysplasie der Femurkondylen und der Patellarsehne begleitet ist begünstigt das Auftreten einer seitlichen Patellaluxation. ... hf

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