Familiäre adenomatöse Polyposis coli Schicksal aus den Genen erkennen und therapieren

Journal/Book: Münch. med. Wschr. 141 (1999) Nr. 6 S.18. 1999;

Abstract: Familiäre Adenomatöse Polyposis coli Informationsveranstaltung des Krankenhauses München-Neuperlach für Patienten Ärzte und Interessierte 17.10.1998. Ob ein Familienmitglied an familiärer adenomatöser Polyposis erkrankt kann heute mit ziemlicher Sicherheit per Gentest vorausgesagt werden. Durch frühzeitige Therapie und adäquate Nachsorge kann die Prognose der Betroffenen erheblich verbessert werden. Die Familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP) ist keine alltägliche Erkrankung: Ihre Häufigkeit liegt bei 1: 10 000. Für die betroffenen Familien jedoch hat die obligate Präkanzerose eine enorme Bedeutung. Deshalb ist eine intensive medizinische z.T. auch psychologische Betreuung unabdingbar. Aus dem dänischen Polypose-Register geht hervor daß bei regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen der Betroffenen in 2% der Fälle ein Karzinom entdeckt wird. Wird dann frühzeitig behandelt beträgt die 10-Jahre-Überlebensrate 94%. Wenn hingegen erst aufgrund von Symptomen untersucht wird liegt bereits bei 69% der Patienten ein Karzinom vor die 10-Jahre-Überlebensrate sinkt auf 41%. Fortschritt durch Gentest. Ursache der FAP sind Mutationen des 1990 entdeckten APC-Tumorsupressorgens auf Chromosom 5. Es ist heute möglich unter den 8535 Bausteinen des Gens die mutierten in den verschiedenen Exons zu lokalisieren. Die Untersuchung erlaubt mit 99%iger Wahrscheinlichkeit eine Aussage über die genetische Prädiposition für FAP und wird obgleich extrem aufwendig und kostenintensiv von der Kasse bezahlt. Aufgrund möglicherweise bereits bestehender extrakolischer Symptome kann der Exonbereich eingeschränkt und so die Gen-Untersuchung erleichtert werden. Hilfreich ist auch eine einfache Augenhintergrundspiegelung bei der u.U. eine für FAP spezifische Pigmentstörung erkannt werden kann. Gentestung wann? In der Regel gilt daß die Genuntersuchung bei Kindern ab dem 10. Lebensjahr vorgenommen werden sollte. Es sind jedoch schon Erkrankungen im Alter von 3 Jahren bekannt so M. Held München. Ein negativer Gentest mit Ausschluß einer Mutation schafft enorme Erleichterung - Kindern bleiben zahlreiche teilweise traumatische Untersuchungen erspart (z. B. die Rektosigmoidoskopie alle 2 Jahre). Bei einem eventuellen Restrisiko(<1%) wird eine Koloskopie im Alter von 18 25 und 35 Jahren empfohlen. Ein positiver Gentest bedeutet Vorsorge: Medikamentös wird mit Acetylsalicylsäure (ASS) oder Sulindac versucht die Entartung hinauszuzögern. Eine Multicenter-Studie in England prüft derzeit die Kombination von ASS plus Maltose. Nachsorge. Ein unauffälliger Dünndarm sollte alle 2 Jahre endoskopisch untersucht werden. Dünndarmpolypen ab einer Größe von 5 mm sind jährlich Dünndarmadenome alle 6 Monate zu kontrollieren. Kolektomierte Patienten bedürfen alle 6 Monate einer Proktoskopie der ileoanalen Anastomose oder einer jährlichen Pouchoskopie. Beim Vorliegen von Desmoiden werden die körperliche Untersuchung die Sonographie des Abdomens mindestens alle zwei Jahre und eine Kernspintomographie empfohlen. (oj) ___MH

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