Diarrhöe und gastrointestinale Blutungen Ursache: hereditäre Stoffwechselerkrankung

Journal/Book: MMW-Fortschr. Med. - Nr. 35/ 1999; S. 43/ 549; (141 Jg.). 1999;

Abstract: Niehues Ralf; Münster Ein Patient mit schweren Darmblutungen unter Vitamin-K-Antagonisten die auch nach Absetzen nicht sistierten gab den Ärzten Rätsel auf. Zugrunde lag ein Gendefekt. Schon im Alter von elf Monaten litt der Patient an einer exsudativen Enteropathie später traten Infektionen und rekurrente Thrombosen auf. Die antithrombotische Therapie mit Vitamin-K-Antagonisten führte zu Episoden von schweren gastrointestinalen Blutungen. Laborchemisch fiel dann eine verminderte Antithrombin-III-Aktivität auf (10 bis 30%) die bei Störungen der Glykoproteinsynthese vorkommen kann. In der Serumtransferrin-Elektrophorese ergab sich der Verdacht auf ein CDG-Syndrom (Carbohydrate-deficient Glycoprotein Syndrome) Typ 1 a. Der entsprechende Defekt der Phosphomannomutase (PMM) konnte jedoch nicht festgestellt werden. Dagegen war ein anderes Enzym des Mannosestoffwechsels defekt die Phosphomannoseisomerase so daß hier ein CDGS Typ 1 b definiert wurde. Es wurde ein Defekt des PMI-1-Gens identifiziert. CDG-Syndrome stellen Multisystemerkrankungen dar die sonst vorwiegend durch ihre neurologische Symptomatik auffallen. Klinisch zeigt sich v. a. eine psychomotorische Retardierung und Polyneuropathie. Gemeinsames biochemisches Merkmal ist die unzureichende Bildung von Zuckerseitenketten zahlreicher Glykoproteine. Bewährt hat sich eine erhöhte diätetische Mannosezufuhr. ab

Zurück | Weiter