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October 2021

Familienanalyse von systemischen entzündlich-rheumatischen Erkrankungen: Genetik und Immunantwort

Journal/Book: Z Rheumatol 1999; 58 Suppl. 1: I/24 (FE 8). 1999;

Abstract: I. Melchers; Klinische Forschergruppe für Rheumatologie Abteilung für Rheumatologie und Klinische lmmunologie Albert-Ludwigs-Universität Freiburg Es wird eine Materialsammlung und eine Datenbank aufgebaut die Familien mit mehreren Fällen der im Netz behandelten Erkrankungen umfaßt (RA M. Wegener u. a.). Die Datenbank enthält Diagnosen klinische Parameter Familiendaten Impfstatus etc. Von den Patienten und den nicht-betroffenen Verwandten werden Blutproben genommen B-Zellen durch Transformation mit Epstein-Barr-Virus immortalisiert (für genetische Untersuchungen DNA-Isolation) Seren und Plasmen eingefroren (für serologische Untersuchungen). Es ist vorgesehen die HLA- und Immunglobulin-Haplotypen zu bestimmen. In einem Pilotprojekt soll beispielhaft an einigen Familien demonstriert werden welche Informationen bei einer derartigen kombinierten Analyse gewonnen werden können. Hierzu werden zunächst Familien ausgesucht und die entsprechenden Proben und Daten gewonnen. Zellen aus dem peripheren Blut werden einer FACS-Analyse unterzogen die einen groben Eindruck über die Verteilung von Zellpopulationen vermitteln soll (Zelltyp Aktivierungszustand). Die Seren werden dann auf Antikörper gegen ausgewählte Autoantigene und Fremdantigene getestet. Hierbei sollen die gängigen diagnostischen Verfahren aber auch zusätzliche ELISAs und Western Blots mit definierten Antigenen durchgeführt werden. Nach Vorliegen aller Daten wird sich feststellen lassen welche Gemeinsamkeiten und Unterschiede die erkrankten bzw. die gesunden Familienmitglieder auszeichnen. Darüberhinaus wird sich bei den ersten Analysen ergeben welche Parameter bei einer größeren Anzahl von Probanden untersucht werden sollten. le


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