Knochenveränderungen bei Morbus Gaucher

Journal/Book: Zeitschrift für Rheumatologie Band 48 Heft 6; S. 326 - 330. 1989;

Abstract: Dr. R. Kissling Abteilung für Physikalische Medizin und Rheumatologie (Leiter: Dr. R. Kissling) Orthopädische Universitätsklinik Balgrist Zürich (Direktor: Prof. Dr. A. Schreiber) Zusammenfassung: Der Morbus Gaucher ist eine bei den Ashkenazi-Juden gehäufte auftretende autosomal-rezessive Erbkrankheit mit gestörtem Sphingolipid-Stoffwechsel. Durch einen Mangel einer spezifischen Beta-Glucosidase der Glucocerebrosidase kommt es zur Ansammlung von Glucocerebrosiden im retikuloendothelialen Gewebe vor allem in Milz Leber und Knochenmark. Bei der chronischen nicht neuronopathischen Erwachsenenform (Typ I) gibt es neben den hämatologischen Komplikationen die meist mit einer Splenomegalie einhergehen einen weniger bekannten Befall des Skeletts der zu ernsthaften orthopädisch-rheumatologischen Komplikationen führen kann. Zu diesen zählen der unspezifische Skelett- und Gelenkschmerz die eitrige Osteomyelitis die Pseudoosteomyelitis die aseptische Femurkopfnekrose die pathologische Fraktur in den langen Röhrenknochen die akut auftretende Kyphose nach pathologischen Wirbelkörperfrakturen mit oder ohne Rückenmarkskompression die Knochendeformitäten Wachstumsrückstände Arthritiden und Bursitiden. Es handelt sich also um eine Vielfalt von Knochenläsionen die lokalisiert oder multipel auftreten können. Als mögliche Pathomechanismen im Bereich des Bewegungsapparates werden diskutiert: Toxische Reaktionen um Gaucher-Zellen Störungen der Osteoblasten- und Osteoklastenfunktion Kompression von ossären Blutgefäßen durch pathologische Zellmassen Druckatrophie des umliegenden Knochengewebes lokale Blutungen Bildung von Thromben Infiltrationen der Arteriolen mit nachfolgenden Gefäßverschlüssen und Knocheninfarkten. Die Therapie ist rein symptomatisch. Bei orthopädischen Komplikationen wird eher eine konservative als eine operative Therapie empfohlen. Kontrovers sind die Meinungen darüber ob eine Splenektomie die oft wegen hämatologischen oder mechanischen Problemen unumgänglich wird zu einem beschleunigten Knochenbefall führt. Der Verlauf von Wirbelkompressionsfrakturen mit leichter Rückenmarkskompression wird bei einer Patientin beschrieben. Summary: Among Ashkenazi-Jews Gaucher' disease an autosomal-recessive hereditary genetic defect of sphingolipid metabolism occurs more frequently than in the general population. Because of lack of the specific b-glucosidase glucocere-brosidase there is increased deposition of glucocerebrosides in the reticulo-endothelial system mostly in the spleen liver and bone-marrow. In the chronic adult form (type 1) in addition to the hematologic complications (which are mostly associated with a splenomegaly) a less known involvement of the skeletal system occurs which can lead to significant rheumatologic and orthopedic problems. These are: nonspecific skeletal and joint pain purulent osteomyelitis pseudo-osteomyelitis aseptic necrosis of the femoral head pathologic fractures of the long bones acutely occurring kyphosis secondary to pathologic vertebral fractures with or without spinal compression bony deformities growth disturbances arthritis and bursitis. One sees a wide variety of bone lesions which can be solitary or multiple. Various pathogenic mechanisms have been discussed: toxic reaction to the Gaucher cells disturbance of the osteoblastic and osteoclastic function compression of osseous blood vessels by pathological cells pressure-induced atrophy of the surrounding osseous tissue local hemorrhage local thrombosis invasion of the arterioles with subsequent occlusion and bone infarcts. The therapy is purely symptomatic. For orthopedic problems there is a greater tendenxy towards conservative treatment. There is disagreement as to whether splenectomy which is often performed for hematologic or mechanical reasons accelerates involvement of the bone. The case of a patient with multiple fractures of the spine and a slight spinal compression is presented. Key words: Gaucher's disease skeletal involvement; management ab

Keyword(s): Morbus Gaucher; Knochenbefall; Management

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