Lymphödeme Beim Ullrich-Turner-Syndrom sind sie angeboren

Journal/Book: MMW-Fortschr.Med. 2001; Nr. 15 (143.Jg.): S. 10. 2001;

Abstract: Prof. Dr. med. Otfrid Butenandt Ammerland/Gemeinde Münsing Die "Zertifizierte Fortbildung" in MMW-FdM Nr. 10/2001 beschäftigte sich mit der Differenzialdiagnose von Ödemen. Nicht behandelt wurde das connatale Ödem. Was es damit auf sich hat schildert der Münchner Pädiater Prof. Dr. Otfrid Butenandt: Das connatale Ödem kann das einzige Symptom einer Chromosomenstörung sein welche fast nur bei Mädchen auftritt: Es handelt sich um das Fehlen eines ganzen X-Chromosoms (Karyogramm 45 X) oder um abartige X-Chromosomen (Karyogramm XisoX) oder Mosaikformen (Karyogramm 45X/46XX oder 45X/46XY). Meist sind die Patienten mit der letzten Form des Karyogramms ebenfalls phänotypisch weiblich nur ganz selten männlich. Dann spricht man vom männlichen Ullrich-Turner-Syndrom oder der gemischten Gonadendysgenesie beim Knaben. Die erste Beschreibung eines connatalen Lymphödems erfolgte durch Fromm (1905): Er sah ein neugeborenes Mädchen mit Lymphödemen an Händen und Füßen welche gleich nach der Geburt vorhanden waren. Weiterhin bemerkte er eine leichte Abhebbarkeit der Nackenhaut sodass er vermutete dass auch im Nacken im intrauterinen Leben wahrscheinlich ein Ödem bestanden habe. Es ist dies Ausdruck eines Pterygium colli welches schon 1883 bei einem Knaben (Koblynski) wahrscheinlich mit Noonan-Syndrom und 1902 bei einem Mädchen (Funke) beschrieben wurde. Es wird berichtet dass das Lymphödem nur bei etwa der Hälfte der betroffenen Kinder auftritt das Pterygium colli bei etwa jedem zweiten Kind. Einen Zusammenhang mit dem zugrunde liegenden Krankheitsbild erkannte erst Ullrich (1930). Er berichtete von "typischen Kombinatiosnbildern multipler Abbildungen': 1939 publizierte Turner eine Gruppe von jungen Mädchen und Frauen mit primärer Amenorrhö Mindergröße und Cubita valga. Man spricht deshalb heute vom Ullrich-Turner-Syndrom. Zum Ullrich-Turner-Syndrom gehören nicht nur die connatalen Ödeme oder das Pterygium colli sondern eine Reihe weiterer Auffälligkeiten. ... hf

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