Thrombophiliediagnostik: Wann und wie? Thrombose-ABC Folge 9: Genetisch bedingte Thromboseneigung

Journal/Book: MMW-Fortschr. Med. - Nr. 1-2/ 2000; S. 36/ 016; (142 Jg.). 2000;

Abstract: Dr. med. Peter Stiefelhagen Chefarzt der inneren Abteilung DRK-Krankenhaus Westerwald Hachenburg Schon bei erstmaligen spontanen und umso mehr bei rezidivierenden Thrombosen sollte nach einer hereditären Thrombophilie gefahndet werden. Bei gefährdeten Patienten kann eine effektive Thromboembolieprophylaxe lebensrettend sein. Bei Patienten mit spontanen Thrombosen oder bei Rezidiven sollte eine entsprechende Gerinnungsdiagnostik zum Ausschluss bzw. Nachweis einer hereditären Thrombophilie erfolgen. Dazu gehören die APC-Resistenz der Antithrombin-III-Mangel der Protein-C- und Protein-S-Mangel und die Mutation des Prothrombins. Bei Nachweis einer solchen hereditären Thrombophilie sollten grundsätzlich auch Familienangehörige d. h. Geschwister Eltern und Kinder der Betroffenen untersucht werden. Keine Routine Eine Routineuntersuchung ohne klinische Indikation ist jedoch nicht zuletzt aus Kostengründen nicht gerechtfertigt. Mit Ausnahme der homozygoten APC-Resistenz und des Antithrombin-III-Mangels findet sich bei allen anderen beschriebenen Gerinnungsstörungen nur ein leicht erhöhtes Thromboserisiko sodass oft erst zusätzliche Einflüsse wie z. B. eine Operation oder eine Schwangerschaft zur Manifestation der Thrombose führen. Daraus folgt dass die Indikation für eine Thrombophiliediagnostik im Allgemeinen erst nach der ersten apparenten tiefen Beinvenenthrombose oder Lungenembolie besteht. Screening auf APC-Resistenz Die Frage ob bei jungen Frauen vor Einnahme der Pille grundsätzlich ein Screening auf APC-Resistenz durchgeführt werden sollte wird kontrovers diskutiert. Empfehlenswert ist sie jedoch immer wenn eine positive Familienanamnese für Thrombosen vorliegt. Grundsätzlich sollte bei Vorliegen einer angeborenen Thrombophilie von der Einnahme oraler Kontrazeptiva abgeraten werden. Vor oder nach Beendigung der Marcumarisierung Bei der Thrombophiliediagnostik muss berücksichtigt werden dass eine bestehende Marcumarisierung zu falsch niedrigen bzw. unkorrekten Werten führt. Aufgrund der langen Halbwertszeit von Marcumar sollte die Untersuchung deshalb frühestens zwei Wochen nach Beendigung der Antikoagulation durchgeführt werden. Dies ist vertretbar da die Patienten unter dem Schutz der Antikoagulanzientherapie stehen. Grundsätzlich ist eine solche Thrombophiliediagnostik auch vor Einleitung der Antikoagulation möglich. In dieser Situation werden jedoch geringgradig erniedrigte Werte bestimmt da im Rahmen einer Thrombose oder Embolie ein erhöhter Verbrauch der Gerinnungsinhibitoren besteht. ... ab

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