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October 2021

Thromboseprophylaxe bei genetischer Vorbelastung? Thrombose-ABC: die APC-Resistenz

Journal/Book: MMW-Fortschr. Med. - Nr. 35/ 1999; S. 44/ 542; (141 Jg.). 1999;

Abstract: Dr. med. Stiefelhagen Peter; Hachenburg Entwickelt sich eine Thrombose spontan muß an das Vorliegen einer genetischen Thrombophilie gedacht werden. Die APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden) ist die häufigste angeborene Störung die mit einer Hyperkoagulabilität einhergeht. Manche der Betroffenen brauchen lebenslange Antikoagulation. Auch wenn sich bei den allermeisten Thrombosepatienten eine entsprechende Risikokonstellation findet so entsteht ein solches Krankheitsbild nicht selten auch spontan. In solchen Fällen muß an das Vorliegen einer genetisch determinierten Thrombophilie gedacht werden. Die APC-Resistenz ist die häufigste derartige Störung. Sie findet sich bei 5% der Bevölkerung und stellt bei 50% der jungen Patienten die Ursache spontaner tiefer Beinvenenthrombosen dar. Frauen scheinen häufiger betroffen zu sein als Männer. Gelegentlich findet sich neben der APC-Resistenz auch ein Mangel eines physiologischen Gerinnungsinhibitors (Protein C). Bei nahezu allen APC-resistenten Patienten liegt eine Punktmutation im Faktor-V-Gen vor die nach dem Entdeckungsort in den Niederlanden als "Faktor-V-Leiden" bezeichnet wird. Bei Vorliegen dieser Mutation kann dieses aktivierte Protein C (APC) den Faktor Va nicht mehr spalten d. h. es hat seine gerinnungshemmende Wirkung verloren. Bei heterozygoten Merkmalsträgern ist das Thromboserisiko um das Fünf- bis Zehnfache erhöht wobei das Hauptmanifestationsalter für die Thromboseentstehung zwischen dem 15. und 40. Lebensjahr liegt. Homozygote Merkmalsträger entwickeln zu 70 bis 80% im Verlauf ihres Lebens eine Thrombose. Konsequente Thromboseprophylaxe in Risikosituationen Ähnlich wie andere genetische Störungen ist die APC-Resistenz zunächst nur ein prädisponierender Faktor für die Thromboseentstehung. Erst wenn weitere thrombogene Einflüsse einsetzen kommt es zur Manifestation des Krankheitsbildes. Bei betroffenen Personen muß in Risikosituationen eine konsequente Thromboseprophylaxe durchgeführt werden. Eine generelle Thromboseprophylaxe bei Schwangeren mit Faktor-V-Leiden ohne nachgewiesene Thrombose wird zur Zeit kontrovers diskutiert. Bei einer bereits durchgemachten Thrombose ist jedoch eine Heparinprophylaxe während der Schwangerschaft unverzichtbar. Dauerantikoagulation wann? Nach einer ersten Thromboembolie empfiehlt sich eine orale Antikoagulation mit einem Cumarin über drei bis sechs Monate. Bei rezidivierenden Thrombosen sollte die Antikoagulation lebenslang fortgeführt werden. ... ab


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