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December 2021

Patienten mit erhöhten Eisenwerten und Arthralgien - wie sinnvoll sind molekulargenetische Screeninguntersuchungen zur Detektion einer hereditären Hämochromatose mit Arthropathie?

Journal/Book: Z Rheumatol 1999; 58 Suppl. 1: I/35 (F 23). 1999;

Abstract: Rihl M; Rheuma-Einheit der Medizinischen Poliklinik Klinikum Innenstadt Ludwig-Maximilians-Universität München Eine klinische Besonderheit der Hämochromatose ist die Arthropathie (HCA) die 75 % der Pat. mit HH betreffen kann in 50 % als initiale Manifestation und in 15 % als einzige klinische Manifestation beschrieben ist. Zwei Verlaufsformen sind bekannt: die chronischdegenerative Gelenkserkrankung häufig mit Arthrose der Fingergrundgelenke und die seltenere akut-entzündliche Pseudogicht vor allem in den Radiocarpalgelenken und den Menisci der Kniegelenke. 2 Mutationen auf dem HFE-Locus sind beschrieben (C260T Exon 4/a3-Domäne und H41D Exon 2/a1-Domäne). In der Normalbevölkerung findet sich für die C260T-Mutation eine Allelfrequenz von 3 2 % diese läßt sich bei HH-Pat. in 80 - 100 % nachweisen. Für die seltenere und in ihrer pathogenetischen Funktion weitgehend unklaren H41D-Mutation ist eine Allelfrequenz in Gesunden mit 17 % beschrieben. In welcher Häufigkeit lassen sich diese Mutationen in einem rheumatologischen Patientengut nachweisen bei denen im Routinelabor ein erhöhter Eisenwert gefunden wurde? Wir haben 48 Pat. die mit der Überweisungsdiagnose "unklare Arthralgien" in unsere Abteilung kamen und bei denen ein zufällig erhöhter Serum-Eisenwert ((160 µg/dl gefunden wurde mittels PCR und RFLP-Analyse untersucht bei keinem der Patienten war eine hereditäre Hämochromatose bekannt. Zudem wurden 61 willkürlich ausgewählte Pat der Rheuma-Einheit und 60 gesunde Kontrollen untersucht. 10/48 (21 %) waren heterozygot für H41D je 1/48 (2 %) waren homozygot für H41D bzw. compound heterozygot für beide Mutationen. Die unter HH-Pat. sehr häufige Mutation C260T ließ sich in dieser Gruppe nicht nachweisen jedoch fand sich in dem unselektionierten Kollektiv ein Patient mit homozygoter C260T-Mutation der sich aufgrund einer chronischen Polyarthritis bei uns in Behandlung befindet. ... le


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