Hyper-IgD-Syndrom: eine Geschichte von Fehldiagnosen

Journal/Book: Z Rheumatol 1999; 58 Suppl. 1: I/55 (P 66). 1999;

Abstract: Rheumaklinik Berlin-Buch Es wird eine Krankengeschichte dargestellt die offenbar in der Kindheit begann und deren endgültige Diagnose erst im 55. Lebensjahr gestellt wurde. Bereits im Kindesalter traten cervicale Lymphknotenschwellungen auf die Anlaß zu zahlreichen Arztbesuchen waren und letztlich zur Tonsillektomie führten. Eine Besserung trat nicht ein. Wegen Fieberepisoden und Kopfschmerzen wurde eine neurologische Betreuung erforderlich. Im Alter von 9 Jahren kamen rezidivierende abdominelle Schmerzen hinzu welche phasenweise als akutes Abdomen imponierten. Im Verlauf erfolgten eine Nabelhernien-Op. eine Appendektomie und eine Laparotomie mit Lösung von Verwachsungen. Mit 30 Jahren standen zunehmend Arthralgien und Rückenschmerzen im Vordergrund. Mehrere Arthroskopien zeigten Normalbefunde. Ein Nucleus pulposus-Prolaps wurde diagnostiziert einer Op. stimmte die Patientin nicht zu. 1991 mußte wegen eines Mamma-Carcinoms (invasiv-ductal pT1 N0 M0 G2) eine Ablatio mammae durchgeführt werden. Nach Implantation einer Silikon-Prothese wurden weitere Fieber- und Arthritisschübe als silikoninduzierte Arthropathie eingeordnet die Prothese wurde entfernt. Der Befund einer CT der Iliosacralgelenke wurde bei positivem HLA B27 als Sacroiliitis interpretiert die Veränderungen konnten mittels MRT als degenerativ und nicht entzündlich eingeordnet werden. Die Schubsituationen die schließlich im Abstand von 10 bis 12 Wochen auftraten waren durch Schüttelfrost einen schnellen Fieberanstieg bis 40°C Arthralgien der großen Gelenke gelegentlich Schluckbeschwerden Diarrhoe und atemabhängigen Thoraxschmerz gekennzeichnet. BSR und CRP stiegen an (CRP bis 100 mg/l). Die klinischen und paraklinischen Auffälligkeiten bildeten sich nach 3 Tagen vollständig zurück. Den entscheidenden diagnostischen Hinweis gab letztlich die IgD-Bestimmung: IgD 230 IU (Referenzbereich bis 100). Es handelte sich um ein Hyper-IgD-Syndrom eine Erkrankung welche durch den häufig in der Kindheit beginnenden Symptomenkomplex Fieberschübe Lymphknotenschwellung Arthralgien oder Arthritiden abdominelle Beschwerden und ggf. Haut- und Schleimhautveränderungen gekennzeichnet ist. Die differentialdiagnostische Abgrenzung gegen weitere periodische Fiebersyndrome ist erforderlich. Es ergeben sich therapeutische und prognostische Konsequenzen. le

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