Genetische Risikomarker des Morbus Basedow

Journal/Book: Z. ärztl. Fortbild. Qual. sich. (ZaeFQ) (1999) 93 Suppl. I: S.11-15. 1999;

Abstract: Zusammenfassung Der Morbus Basedow nimmt mit seiner selektiven Organstimulation eine Sonderstellung unter den endokrinen Autoimmunerkrankungen ein. Die Erforschung der Ursachen des Morbus Basedow zielt neben der Charakterisierung von Antigen-/Antikörperinteraktionen auf die genetischen Grundlagen die ähnlich anderen Autoimmunendokrinopathien von verschiedenen Erbanlagen gesteuert wird. Diese Übersicht stellt die verschiedenen molekulargenetischen aber auch epidemiologischen Methoden vor die eine Aussage darüber erlauben ob bestimmte Genorte mit der Erkrankung gekoppelt sind oder nicht. Ergebnisse aus eigenen Studien zeigen daß die genetische Prädisposition zu dieser Autoimmunhyperthyreose u. a. von Genen aus der humanen Leukozyten-Antigen- (HLA) Region (HLA DQA1 *0501 ) dem zytotoxischen T Lymphozyten Antigen 4 (CTLA4-A1a17) und dem Zytokin Interferon-? (IFN-??*2) vermittelt wird. Vor dem Hintergrund der aktuellen Literatur und neuen Genomscreeningmethoden werden diese Ergebnisse diskutiert und weitere Perspektiven vorgestellt. Abstract Genetic risk markers in Graves' disease Graves' disease is exceptional as a disorder of stimulatory autoimmunity in comparison with all other endocrine autoimmunopathies. Research into its pathogenesis has so far focussed on the genetics next to characterisation of anti-body-antigen as well as T lymphocyte interactions. A multigenic predisposition similar to other autoimmune diseases has been proposed. Such polygenic disorders are frequent in the population and require special genetic epidemiological tools to dissect the many gene loci where polymorphisms are readily detectable by several molecular typing assays. This review presents these tools and methods as well as the currently identified main susceptibility loci in the Human Leukocyte Antigen (HLA DQA1 *0501 ) cytotoxic T lymphocyte antigen 4 (CTLA4-a1a17) as well as interferon-gamma (IFN-??*2) regions. Most of these predisposing alleles are shared risk factors in several endocrine autoimmune diseases. Further research is required to identify those gene variants that determine the individual course of thyroid stimulation or destruction. Key words: Graves' disease immunogenetics H

Keyword(s): Morbus Basedow Immungenetik H

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