Schätzen Sie das Außergewöhnliche

Journal/Book: Münch.med.Wschr. 137 (1995) 48 S.785/45-789/49. 1995;

Abstract: Was wir von autosomal dominant erblichen Formen der Hypertonie lernen können Franz-Volhard-Klinik Berlin Ziel: Diskussion der Bedeutung seltener "außergewöhnlicher" monogener Formen der Hypertonie für Diagnose Pathogenese und Behandlung der essentiellen Hypertonie. Studienauswahl: Es wurden drei monogene Formen der Hypertonie identifiziert die autosomal dominant vererbt werden. Die genetischen Defekte und die Pathophysiologie von zwei dieser Formen - des Glukokortikoid-reagiblen Aldosteronismus und des Liddle-Syndroms - wurden ausführlich abgeklärt. Die dritte Form der monogenen Hypertonie die mit einem zweiten Phänotyp nämlich einer Brachydaktylie kosegregiert wird derzeit untersucht. Ergebnisse der Datenauswertung: Der Glukokortikoid-reagible Aldosteronismus wird durch das Vorliegen eines Chimären-Gens verursacht das die Kontrollregion des 11-ß-Hydroxylase-Gens und den strukturellen Anteil des Aldosteron-Synthase-Gens in sich vereinigt. Das Enzym Aldosteron-Synthase wird bei dieser Erkrankung nicht nur in der Zona fasciculata exprimiert sondern auch durch adrenokortikotropes Hormon reguliert. Das Liddle-Syndrom wird durch Mutation in der ß-Untereinheit des epithelialen Natriumkanals verursacht. Die Mutationen führen zu einer inadäquaten Durchlässigkeit des Kanals und zu einer vermehrten distalen Natrium-Reabsorption. Beide angeführten Formen der erblichen Hypertonie sind Hochdruckarten mit niedrigem Renin. Der Glukokortikoid-reagible Aldosteronismus ähnelt dem primären Aldosteronismus während das Liddle-Syndrom der essentiellen Hypertonie mit niedrigem Renin gleicht. Eine autosomal dominante genetische Form der Hypertonie wurde bei einer Familie aus der Osttürkei beschrieben. Die Hypertonie kosegregiert zu 100% mit einer Brachydaktylie. Diese Form gleicht der essentiellen Hypertonie da Renin Aldosteron Katecholamine und andere Regulatoren im Normbereich liegen. Außerdem sind die Patienten im Gegensatz zum Glukokortikoid-reagiblen Aldosteronismus und zum Liddle-Syndrom nichtsalzempfindlich. Schlußfolgerungen: Die Mechanismen der durch Mineralokortikoide induzierten Hypertonie der renalen salzempfindlichen Hypertonie und möglicherweise der essentiellen Hypertonie können über diese außergewöhnlichen Familien aufgeklärt werden.

Keyword(s): monogene Hypertonie Glukokortikoid-reagiblen Aldosteronismus Liddle-Syndrom Brachydaktylie

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