Diagnose und Therapie der Hämochromatose

Journal/Book: Münch.med.Wschr. 134 (1992) 45 S.42/724-729/53. 1992;

Abstract: Prof. Dr. med. C. Niederau Prof. Dr. med. W. Stremmel Dr. med. Andrea Littauer Prof. Dr. med. G. Strohmeyer Medizinische Klinik und Poliklinik Abteilung für Gastroenterologie der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf Zusammenfassung Die primäre Hämochromatose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Eisenstoffwechsels und führt über eine vermehrte Eisenresorption zur Eisenspeicherung und Schädigung von Leber Pankreas Hypophyse Gonaden Gelenken Herz und anderen Organen. Das klinische Bild und die Bestimmung von Eisen Transferrinsättigung und Ferritin im Serum ergeben die Verdachtsdiagnose einer Hämochromatose die durch Leberbiopsie mit Bestimmung der Eisenkonzentration gesichert wird. Die HLA-Bestimmung ist im Einzelfall für die Diagnose wertlos ermöglicht jedoch in Familienuntersuchungen die Unterscheidung von hetero- und homozygoten Personen. Zur Erkennung von Frühfällen und zur Prävention der irreversiblen Organschäden sollte bei chronischer Lebererkrankung und Diabetes mellitus sowie bei allen unklaren Gelenkbeschwerden Herzrhythmusstörungen Kardiomyopathien und Minderung von Libido oder Potenz eine Hämochromatose als Ursache ausgeschlossen werden. Die wirksamste Therapie der Hämochromatose besteht in wöchentlichen Aderlässen von 500 ml Blut. Bis zur Eisenentspeicherung sind in der Regel 60 bis 120 Aderlässe über einen Zeitraum von 15 bis 24 Monaten durchzuführen. Anschließend darf die Aderlaßtherapie aufgrund der genetisch bedingten erhöhten Eisenresorptionsrate niemals vollständig abgebrochen werden. Allerdings genügen nach Eisenentspeicherung vier bis acht Aderlässe pro Jahr um eine ausgeglichene Eisenbilanz beizubehalten. Die Behandlung mit Deferoxamin ist weniger wirksam nebenwirkungsreicher und teurer als die Aderlaßtherapie so daß sie nur bei Patienten mit sekundären Hämochromatosen und Anämie angewandt werden sollte. Die Lebenserwartung der behandelten Hämochromatose-Kranken die noch keine Leberzirrhose und keinen Diabetes aufweisen ist normal. Dagegen haben Patienten mit Leberzirrhose und Diabetes eine gegenüber der Normalbevölkerung verminderte Prognose. In Zukunft muß deshalb der Frühdiagnose und konsequenten Behandlung der Hämochromatose vor Auftreten von irreversiblen Spätkomplikationen besondere Bedeutung zukommen.

Keyword(s): Hämochromatose Diagnose Therapie (Aderlaß)

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