Myopathie mit Karnitinmangel und Laktazidose; Ein Beitrag zur Differentialdiagnose von Karnitinmangelmyopathien und mitochondrialen Myopathien

Journal/Book: Z. ärztl. Fortbild. 86 (1992) 667-671. 1992;

Abstract: Prof. Dr. med. Rainer Cammann Abteilung für Psychiatrie und Neurologie des Kindes- und Jugendalters (Dir.: Prof. Dr. med. R. Cammann) der Nervenklinik (Dir.: Prof. Dr. med. K. Ernst) Institut für Pathologie (Dir.: Prof. Dr. med. H. Schill) Klinik für Kinderheilkunde (Dir.: Prof. Dr. med. L. Pelz) der Medizinischen Fakultät der Universität Rostock; Department of Pediatrics University Hospital Nijmegen Kinderklinik und Poliklinik am Universitätsklinikum "Rudolf Virchow" der Freien Universität Berlin (Dir.: Prof. Dr. med. D. Scheffner) Zusammenfassung Karnitinmangelmyopathien sind bisher selten in der Literatur beschrieben worden. Klinisch können eine chronische Muskelschwäche verbunden mit episodischen meist nach körperlichen Belastungen auftretenden Krisen in Form von Übelkeit Erbrechen zunehmender Muskelschwäche und -schmerzen sowie Zyanose auf die Diagnose hinweisen. Aber auch verschiedene mitochondriale Myopathien sind bei dieser Symptomkombination möglich vor allem wenn sich kontinuierlich Laktaterhöhungen nachweisen lassen. Die diagnostischen Probleme werden anhand einer eigenen Beobachtung dargestellt. wt

Keyword(s): belastungsabhängige Muskelschwäche Laktazidose Karnitinmangelmyopathie mitochondriale Myopathie

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