Diagnostik und Klinik der Porphyrien

Journal/Book: Münch. med. Wschr. 140 (1998) Nr. 5 S. 28-33. 1998;

Abstract: Prof. Dr. K. Jacob Priv.-Doz. Dr. med. Th. Demant Institut für Klinische Chemie Universitätsklinikum Großhadern der Ludwig-Maximilians-Universität München D - München. Porphyrien sind sehr seltene Stoffwechselkrankheiten die durch angeborene oder erworbene Defekte von Enzymen der Häm-Biosynthesekette hervorgerufen werden. Die dabei in hohen Konzentrationen gebildeten Porphyrine und Porphyrinvorstufen sind für die Entstehung der neuroviszeralen und/oder kutanen Symptome der Porphyrie-Patienten verantwortlich. Zur klinisch-chemischen Diagnostik der Porphyrien sind als Untersuchungsmaterialien Urin Stuhl und Erythrozyten geeignet. Die diagnostische Vorgehensweise sollte sich aber immer an den jeweiligen klinischen Symptomen orientieren. Für die Diagnose und Differentialdiagnose der hepatischen Porphyrien (Porphyria cutanea tarda akute intermittierende Porphyrie Porphyria variegata hereditäre Koproporphyrie Doss-Porphyrie) werden zunächst die Porphyrinvorstufen und Porphyrine im Urin bestimmt; zur Differenzierung der akuten hepatischen Porphyrieformen ist dann die Stuhlporphyrin-Untersuchung erforderlich. Die erythropoetische Protoporphyrie wird am sichersten durch das erhöhte freie Protoporphyrin in Erythrozyten nachgewiesen während für die äußerst seltene kongenitale erythropoetische Porphyrie (Morbus Günther) die stark erhöhte Ausscheidung von Porphyrinen der Isomerenreihe I in Urin bzw. Stuhl diagnostisch beweisend ist. Abstract Diagnosis and Clinical Aspects of the Porphyrias: The porphyrias are a group of very rare metabolic disorders that can be caused by hereditary or acquired enzyme defects in the haem biosynthetic pathway. The associated high concentrations of synthesised porphyrins and porphyrin precursors are responsible for the onset of the neurovisceral and/or cutaneous symptoms in porphyria patients. Urine stool and erythrocytes provide suitable specimen for clinical chemistry diageosis of the porphyrias. However the diagnostic procedure should always be oriented toward the respective clinical symptoms. For the diagnosis and differential diagnosis of the hepatic porphyrias (porphyria cutanea tarda acute intermittent porphyria variegate porphyria hereditary coproporphyria and DOSS porphyria) the porphyrin precursors and porphyrins in the urine are first determined; a stool porphyrin test is then required to differentiate between the a cute hepatic porphyrias. Erythropoietic protoporphyria is demonstrated most reliably by elevated concentrations of free protoporphyrin in erythrocytes while for the extremely rare congenital erythropoietic porphyria (Günther´ s disease) the sharply elevated excretion of type I isomer porphyrins in the urine or stool is diagnostic. Key Words: Porphyrias (hepatic/erythropoietic) - Defects of haem biosynthesis - Symptoms diagnosis ___MH

Keyword(s): Porphyrien (hepatische/erythropoetische) - Defekte der Häm-Biosynthese - Symptome Diagnose

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