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December 2021

Diagnostik polygenetischer Erkrankungen Prädiktive Gentests - nützen sie dem Patienten?

Journal/Book: MMW-Fortschr. Med. - Nr. 42/ 1999; S. 48/ 720 - 49/ 721; (141 Jg.). 1999;

Abstract: Prof. Dr. med. Passarge E.; Essen In einigen Jahren wird es möglich sein nicht nur monogenetische Erbkrankheiten mittels Genanalyse festzustellen. Es wird auch gelingen die Neigung zu polygenetischen Erkrankungen wie Hypertonie Adipositas oder Tumorleiden zu diagnostizieren. Welche Voraussetzungen gegeben sein müssen damit der Patient davon profitiert lesen Sie in diesem Beitrag. Fast alle Krankheiten entstehen teilweise auf einer genetischen Grundlage (genetische Disposition). Die Disposition zu einer oder mehreren Krankheiten ist individuell verschieden. Sie ist nicht einfach eine allgemeine Krankheitsneigung sondern betrifft spezifisch bestimmte Funktionen und Stoffwechselwege. A. Garrod hat vor neunzig Jahren zuerst das Prinzip der biochemischen Individualität des Menschen formuliert [1]. Die Erkenntnisse über die Genetik des Menschen und anderer Lebewesen zeigen daß die Individualität genetisch begründet ist. Etwa alle 100 Basenpaare der DNA findet sich ein Unterschied zwischen zwei nicht verwandten Individuen. Mittels der sich rasch entwickelnden genetischen und molekularbiologischen Untersuchungsmethoden wird man künftig in zunehmendem Maße die individuellen genetischen Unterschiede aufdecken können. Durch die Bestimmung eines individuellen Risikoprofils bekäme man eine Vorstellung davon für welche Krankheiten jemand ein höheres Risiko hat als es dem Bevölkerungsdurchschnitt entspricht und für welche es vielleicht niedriger ist (prädiktive genetische Diagnostik). Vorläufig fehlen die untersuchungstechnischen Voraussetzungen. Doch ist es nicht verfrüht daß sich Gesellschaft und Ärzteschaft mit dieser Möglichkeit auseinandersetzen. Die Deutsche Forschungsgemeinschaft wird zu diesen Fragen 1999 eine Stellungnahme veröffentlichen [4]. Zwei grundsätzliche Aspekte sind zu berücksichtigen. Zum einen müßte man mit hinreichender Sicherheit wissen ob eine gegebene Abweichung von der als normal geltenden genetischen Konstellation z. B. eine DNA-Sequenz im Bereich eines bestimmten Gens überhaupt eine Bedeutung für die Ursachen deiner Krankheit hat. Angesichts der geschätzten Gesamtzahl von etwa 60 000 bis 90 000 Genen wird dies nicht einfach sein. Es wird mit Unsicherheiten behaftete Teillösungen geben. Zum anderen entscheiden viele andere Faktoren über den tatsächlichen Eintritt einer Krankheit auch Umwelteinflüsse. Es wird Unsicherheiten in der Interpretation eines prädiktiven Testergebnisses geben. ... ab


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