Genetisch determinierte Dyslipoproteinämien - Befunde bei Frühmanifestation der koronaren Herzkrankheit

Journal/Book: Herz/Kreislauf 26 (1994) 3 S.78-85. 1994;

Abstract: H. Hahmann1 S. Kohring1 W. Steinbrecher1 T. Bunte1 N. Hellwig1 D. Schätzer-Klotz1 D. Becker1 M. Bodis2 H. E. Keller2 Medizinische Universitätsklinik und Poliklinik Innere Medizin III-Schwerpunkt Kardiologie/Angiologie - (Direktor: Prof. Dr. H. Schieffer)1 und Klinisch-chemisches Zentrallaboratorium (Leiter: Prof. Dr. H. E. Keller)2 Universitätskliniken des Saarlandes Homburg/Saar Zusammenfassung Die frühzeitige Manifestation eines Koronargefäßleidens (KHK) ist häufig mit genetisch determinierten Dyslipoproteinämien verbunden deren Aufdeckung heute teils mit Routinemethoden teils mit gut etablierten Spezialuntersuchungen möglich ist. Die wichtigen genetisch fixierten Krankheitsbilder bzw. Marker denen die Rolle kardiovaskulärer Risikofaktoren zukommt sind die familiäre Hypercholesterinämie (FH) entweder durch Defekte des Low-density-lipoprotein-Rezeptors (LDLR) oder den familiären Defekt des Apo B-100 (FDB) darüber hinaus erhöhte Blutspiegel des Lipoprotein(a) [Lp(a)] bestimmte Konstellationen des Apo-E-Polymorphismus sowie die familiäre Dysbetalipoproteinämie. Die FH findet sich etwa bei jedem hundertsten Koronarkranken. Wesentlich häufiger mit der Frühmanifestation der KHK assoziiert sind hohe Lp(a)-Spiegel über 50 mg/dl die in der Normalbevölkerung selten (etwa 4 % ) bei Koronarkranken aber in 10 % bei Männern unter 50 Jahren die bereits eine KHK entwickelt haben sogar in über 25 % der Fälle gefunden werden. Als modulierender Faktor der Lipoproteinspiegel nimmt der Apo-E-Polymorphismus Einfluß auf das kardiovaskuläre Risiko insbesondere das E4-Allel. Obwohl es sich dabei um eine eindeutig atherogene Störung handelt werden Fälle von familiärer Dysbetalipoproteinämie bei denen eine E2-Homozygotie mit ausgeprägter kombinierter Hyperlipoproteinämie vorliegt unter Koronarkranken selten gefunden. Besondere Bedeutung kommt dem Zusammentreffen mehrerer ungünstiger genetischer Faktoren zu was anhand von Kasuistiken dargestellt wird.

Keyword(s): Frühmanifestation der koronaren Herzkrankheit familiäre Hypercholesterinämie familiärer Apo-B-100-Defekt Lipoprotein(a) Apo-E-Polymorphismus

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