Glykogenosen und andere etabolische Hepatopathien im Kindes- und Jugendalter

Journal/Book: Z. ärztl. Fortbild. 87 (1993/Heft 2) 129-145. 1993;

Abstract: Priv.-Doz. Dr. U. Otting Klinik und Poliklinik für Kinderheilkunde Station 9 Medizinische Fakultät (Charité) Humboldt-Universität Berlin Metabolische Lebererkrankungen sollten immer dann in die Differentialdiagnose bei Patienten einbezogen werden wenn Störungen der Leberfunktion und Vergrößerungen der Leber unklarer Ätiologie vorliegen. Man unterscheidet eine Gruppe von Krankheitsbildern mit Stoffwechselstörungen die mit einer deutlichen Leberschädigung und Leberzirrhose einhergehen (Fruktoseintoleranz Glykogenose Typ IV Alpha-1-Antitrypsinmangel u.a.). Patienten mit diesen Diagnosen erreichen unerkannt und unbehandelt selten das Erwachsenenalter. Eine zweite Gruppe betrifft Krankheitsbilder die auch im Kindesalter mit einer Leberfunktionsstörung und/oder Lebervergrößerung einhergehen (Glykogenosen Typ I III VI Morbus Gaucher u. a.) und einen günstigeren Verlauf haben. Bei dem Verdacht auf bestimmte metabolische Leberstoffwechselerkrankungen sollten vor der Leberbiopsie hinführende Untersuchungsmethoden durchgeführt werden (reduzierende Substanzen/Urin Zuckertoleranzteste quant. Alpha-1-Antitrypsin/Serum saure Phosphatase/Serum u. a.). Hinter der Diagnose "Leberzirrhose" verbirgt sich häufig als Ursache eine Stoffwechselerkrankung so daß die ursprüngliche Diagnose zu einem Symptom wird dessen Behandlung heute möglich ist wie z. B. bei der Kupferspeicherkrankheit (Mb Wilson) durch die Gabe von Penicillamin bei der Galaktosämie durch galaktosefreie Ernährung bei beta-Cerebrosidase-Mangel (Mb. Gaucher) durch die Enzymsubstitution. Stö_

Keyword(s): metabolische Hepatopathien Leberzirrhose Glykogenosediagnostik Enzymsubstitution

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