Der besondere Fall Rathbun-Syndrom (Hypophosphatasie) Klinisch: Minderwuchs und Bechterew-Symptomatik

Journal/Book: Zeitschrift für Rheumatologie Band 50 (1991); Heft 6; S. 387 - 391. 1991;

Abstract: Dr. med. B. Krohn-Grimberghe Rheumaklinik Bad Wildungen (Chefarzt: Dr. med. B. Krohn-Grimberghe) Zusammenfassung: Ein 43jähriger Patient mit Minderwuchs angeblich als Folge einer Vitamin-D-resistenten Rachitis wurde bis zum jetzigen Zeitpunkt als Bechterew-Patient behandelt. Infolge einer Hyperurikämie mit rezidiv. Gichtattacken erfolgte eine medikamentöse Einstellung mit einem Urikostatikum. Die weitere Diagnostik erbrachte dann die richtige Diagnose: Rathbun-Syndrom. Die Hypophosphatasie ist eine Erbkrankheit die durch eine verminderte Leber/ Knochen/ Nieren-Aktivität der alkalischen Phosphatase im Serum und Gewebe definiert ist mit Störungen der Knochenmineralisation Knochendeformierungen Minderwuchs vorzeitigem Verlust von Zähnen und einer Kraniosynostosis. In unserem Fall fanden sich folgende radiologische Zeichen: Spondylosis hyperostotica allerdings mit Syndesmophyten Chondrokalzinose von peripheren Gelenken und Bandscheiben periartikuläre Verkalkungen und vorzeitiger Schluß der Schädelsuturen. Rippenverbiegungen und Minderwuchs erinnerten an eine Rachitis. Sinn dieses Fall-Reportes ist es die engen Beziehungen zwischen Hypophosphatasie und Spondylitis ancylosans in bezug auf die Radiologie und die klinischen Symptome aufzuzeigen. Summary: We report on a 43-year-old patient with short stature (hyposomia) allegedly the result of vitamin-D-resistant rickets previously treated for ankylosing spondylitis. In addition a uricostatic drug therapy was also necessary because of hyperuricemia with gout attacks. Further examinations revealed the accurate diagnosis: Rathbun's disease. Hypophosphatasia is a hereditary disorder characterized by a deficiency of liver/ bone/ kidney alkaline phosphatase activity in serum and tissues with defective bone mineralization bone deformities short stature early loss of teeth and craniosynostosis. In our patient radiographic features were spinal hyperostosis but with syndesmophytes chondrocalcinosis of peripheral joints and intervertebral discs calcific periarthritis and premature closure of skull sutures. Curved ribs and short stature were suggestive of rickets. The aim of this case report is to demonstrate the close relations between hypophosphatasia and spondylitis ankylosans in respect to radiology and clinical symptoms. Key words: Hypophosphatasia; Rathbun's disease; ankylosing spondylitis; rickets; chondrocalcinosis ab

Keyword(s): Hypophosphatasie; Rathbun-Syndrom; Spondylitis ankylosans; Rachitis; Chrondrokalzinose

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