Stand und Perspektiven der Gendiagnostik

Journal/Book: MMW-Fortschr. Med. - Nr. 35/ 1991; S. 515/ 25 - 516/ 26; (133 Jg.). 1991;

Abstract: Dr. Dr. B. Kempter Institut für Klinische Chemie im Klinikum Großhadern der Universität München Die medizinische Diagnostik hat sich im Laufe ihrer Entwicklung fast alle wesentlichen Bestandteile des menschlichen Organismus zur Aufklärung von Krankheiten und bei der Therapiefindung oder -Begleitung zunutze gemacht. Ein wichtiger Bestandteil blieb der breiten Anwendung jedoch verschlossen: Die Desoxyribonukleinsäure (DNA) das stoffliche Äquivalent unserer Gene der Träger der genetischen Information. Die Suche nach einem Defekt im Genom gleicht jedoch der sprichwörtlichen Suche nach der Nadel im Heuhaufen (Abb.). Durch den rasanten Fortschritt der Molekularbiologie in den letzten Jahren sind genetische Analysen wenn auch bisher noch weitgehend auf hochspezialisierte Institute beschränkt nun in die Nähe der routinemäßigen Anwendung gerückt. Grundlagen Ausschlaggebend für diesen Fortschritt war eine stetige Verbesserung und Vereinfachung der Techniken und - seit 1985 - die Erfindung der Polymerase-Kettenreaktion (polymerase chain reaction = PCR) [1]. Diese Methode hat für die Molekularbiologie in kürzester Zeit einen immensen Fortschritt gebracht der etwa vergleichbar ist mit dem der Einführung des Radioimmunoassays in der Endokrinologie. Mit dieser Methode können einzelne Genabschnitte in vitro ohne die Hilfe von Bakterien amplifiziert und dann anhand ihrer Länge identifiziert oder sequenziert werden. Die PCR ist ohne großen technischen Aufwand machbar und darf in jedem Labor durchgeführt werden sie ist jedoch anfällig für Kontaminierungen. Einsatzgebiete Für die molekularbiologische Diagnostik gibt es heute in der Medizin zwei Hauptstoßrichtungen: die Diagnostik pathogener Organismen und die von Defekten im menschlichen Genom selbst [2]. Ein weiteres spezielles Gebiet ist der sog. genetische Fingerabdruck (genetic fingerprinting) bei dem repetitive (nicht-codierende) Sequenzen des menschlichen Genoms benutzt werden und der hauptsächlich für forensische Zwecke eingesetzt wird [5]. In der Diagnostik von Mikroorganismen hat die Molekularbiologie zum Teil bereits Eingang in die Routine gefunden was auch daran zu sehen ist daß bereits mehr als 100 Gensonden für verschiedene Zwecke kommerziell erhältlich sind und laufend neue angeboten werden. Dank dieser Technik konnte z. B. bei der HIV-Infektion die diagnostische Lücke zwischen Infektion und Serokonversion geschlossen werden. ... ab

Keyword(s): E5 Gentechnik -diagnostik

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