Multiple endokrine Neoplasie Notwendigkeit des Familienscreenings bei MEN Typ Ila (Sipple-Syndrom)

Journal/Book: MMW-Fortschr. Med. - Nr. 31/ 32 1991; S. 477/ 35 - 480/ 40; (133 Jg.). 1991;

Abstract: F. Graupe Chirurgische Abteilung Marienhospital Düsseldorf Zusammenfassung Multiple endokrine Neoplasien (MEN) sind seltene autosomal dominant vererbte Erkrankungen mit hoher Penetrant und variabler Expressivität. In einer Familie mit einer MEN Ila (Sipple-Syndrom) sind in der F2- und in der F3-Generation 6 von 16 Familienmitgliedern erkrankt. Vier sind an einem medullären Schilddrüsenkarzinom und zwei an einem medullären Schilddrüsenkarzinom und einem Phäochromozytom operiert worden. Die hohe Penetrant der Erkrankung unterstreicht die Notwendigkeit des Familienscreenings und der regelmäßigen Vorsorge mit Kalzitoninbestimmung sowie Schilddrüsen- und Abdomensonographie. Multiple Endocrine Neoplasia. Necessity of Family Screening in MEN Type Ila (Sipple-Syndrome): Multiple endocrine neoplasia (MEN) comprises autosomal dominant diseases with high penetration and variable expression. In a family with a MEN Ila (Sipple-Syndrome) 6 out of 16 members in the F2 and F3 generation were affected. Four of them were operated on for medullary carcinoma of the thyroid; two were operated on for medullary carcinoma of the thyroid and pheochromocytoma. Screening and regular follow-up of family members with evaluation of calcitonin and sonography of thyroid and abdomen is necessary in suspected MEN. ab

Keyword(s): C4 C16 Neoplasmen multiple endokrine/ Sipple-Syndrom

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