Spezielle Diagnostik der Hyperlipoproteinämie

Journal/Book: MMW-Fortschr. Med. - Nr. 9/ 1991; S. 124/ 56 - 128/ 62; (133 Jg.). 1991;

Abstract: Dr. med. Th. Demant Institut für Klinische Chemie am Klinikum Großhadern der Universität München Zusammenfassung Die Diagnose primärer Hyperlipidämien kann in vielen Fällen durch biochemische oder molekularbiologische Untersuchungen gesichert werden. Fettstoffwechselstörungen mit dem führenden Symptom einer Hypertriglyzeridämie sind die familiäre Hyperchylomikronämie die familiäre Hypertriglyzeridämie sowie die gemischte Hypertriglyzeridämie. Einen die Diagnose beweisenden biochemischen Test gibt es zur Zeit nur für die familiäre Hyperchylomikronämie. Primäre Hypercholesterinämien können durch einen Defekt des LDL-Rezeptors (familiäre Hypercholesterinämie) durch einen familiären Defekt von Apolipoprotein B-100 oder durch eine Kombination weiterer genetischer Faktoren (polygenetische Hypercholesterinämie) verursacht werden. Molekularbiologische Untersuchungen sind entscheidend für die Diagnose des familiären Apo-B-Defektes und tragen in zunehmendem Maß zur Identifizierung einzelner Faktoren der polygenetischen Hypercholesterinämie bei. Familiäre Dysbetalipoproteinämie und familiäre kombinierte Hyperlipidämie sind durch erhöhte Triglyzerid- und/oder Cholesterinwerte charakterisiert. Der Nachweis eines homozygoten Apolipoprotein-E2-Phänotyps ist ein wichtiges diagnostisches Kriterium für die familiäre Dysbetalipoproteinämie. Special Diagnostics of Hyperlipidaemias: The diagnosis of primary hyperlipidaemias often can be confirmed by biochemical or molecular biological techniques. Hypertriglyceridaemia as a leading symptom characterises familial hyperchylomicronaemia familial hypertriglyceridaemia and mixed hypertriglyceridaemia. Only for familial hyperchylomicronaemia a diagnostic biochemical assay is available. Primary hypercholesterolaemia may be caused by a defect of the LDL-receptor (familial hypercholesterolaemia) a defective variety of apolipoprotein B-100 or by a combination of other genetically determined factors (polygenetic hypercholesterolaemia). Molecular biology techniques are essential for the detection of the defective Apo-B-100 and are increasingly important for the identification of individual factors contributing to the polygenetic form of hypercholesterolaemia. Increased concentrations of triglycerides and/or cholesterol are to be found with familial dysbetalipoproteinaemia and with familial combined hyperlipidaemia. Homozygosity for apolipoprotein E2 is an important diagnostic criterion for familial dysbetalipoproteinaemia. ab

Keyword(s): C18 - E1 Hyperlipidämie - Labordiagnostik

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