Hypokomplementäre Vaskulitis bei C4A/CYP 21-A-Deletion

Journal/Book: Z Rheumatol 1998; 57 Suppl. 1: 88 (K 21). 1998;

Abstract: 1Rheumazentrum Baden-Baden gGmbH; 2Johannes Gutenberg Universität Mainz; 3Max Grundig Klinik Bühl Anamnese: Eine 51jährige bisher gesunde Patientin klagte seit fünf Jahren über eine rezidivierend auftretende Symptomatik mit Schwellungen großer und kleiner Gelenke Skleritiden Periorbitis Rhinitis sicca urticarielle Hautveränderungen ödematöse Gesichtschwellungen bis zu Anasarka Dyspnoe sowie allgemeines Krankheitsgefühl. Die stationäre Aufnahme erfolgte unter dem Verdacht eines Lupus erythematodes. Laborparameter: Unauffällig waren: Rheumafaktor AK gegen ds-DNA p- und c-ANCA ENA C1-Esteraseinhibitoraktivität C1-Esteraseinhibitorprotein Kälteagglutinine Kryoglobuline. Pathologisch waren: CRP 7 6 ANA 1:320 (bis max. 1:1280 homogen) geringe Proteinurie CH50 27 % C4-Komplement nicht meßbar Lymphopenie. Hautbiopsie am linken Unterarm: Verdacht auf Urticariavasikulitis mit IgG-Niederschlag an der Basalmembran kein Nachweis einer Lupusbande. Bisherige Therapien: Cortison bis 50 mg Prednisolonäquivalent mit guter Wirkung ab 5 mg Rezidivsymptomatik. Erfolglos waren bisher Cyclosporin Azathioprin Cyclophosphamid-Stoßtherapie. Ergebnisse: Unter dem Verdacht eines genetisch-bedingten Komplement-C4-Mangels wurde eine Komplement- und HLA-Typisierung veranlaßt. Es zeigte sich eine doppelt heterozygote C4-Defizienz mit einer C4A/CYP 21 A-Deletion in typischer Weise gekoppelt mit dem HLA-Haplotyp A1 Cw7 B8 DR3. Die therapeutischen Möglichkeiten werden diskutiert. le

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