Sprunggelenksarthropathie bei hereditärer Hämochromatose

Journal/Book: Z Rheumatol 1998; 57 Suppl. 1: 84 (K 7). 1998;

Abstract: 1Medizinische Klinik Abt. Rheumatologie/klin. lmmunologie 2Radiologische Klinik 3Pathologisches Institut; Universität Freiburg Einführung: Im Vordergrund der skeletalen Manifestationen der hereditären Hämochromatose stehen MCP- Hand- Knie- und Hüftgelenke. Sprunggelenksarthropathien im Rahmen dieser erblichen Eisenspeicherkrankung sind nur anekdotisch beschrieben. Anamnese: Ein 45jähriger Patient stellte sich mit belastungsabhängigen Schmerzen an beiden Sprunggelenken vor. In den letzten Monaten waren zusätzlich Athralgien einzelner MCP-Gelenke aufgetreten. Die Familienanamnese war unauffällig. Befund: An beiden Sprunggelenken fand sich eine ausgeprägte wenig druckdolente derb-harte Schwellung. Am MCP-Gelenk D III rechts war eine mäßige derbe Schwellung festzustellen. Labor: BSG 15/37 CRP 0 8 mg/dl. GOT 51 U/l GPT 74 U/I Gamma-GT 75 U/I Harnsäure 7 4 mg/dl Eisen 249 µg/dl Ferritin 6749 ng/ml (Norm: 12 - 200) Transferrin-Sättigung 87 % Glukose 214 mg/dl HbA1c 7 0 %. Unter anderem negativ: RF ANA Serologien für Hepatitis B und C. Molekulargenetik: Nachweis einer doppelt-heterozygoten Mutation für das HLA-H Allel (Cys282Tyr His63Asp) dem kürzlich beschriebenen Gen welches für diese Erkrankung kodieren soll. Bei der klinisch gesunden Tochter konnte der Nachweis dieser Mutation ebenfalls geführt werden. Bilddarstellung: Rö-Sprunggelenke: hochgradige Osteoarthrose mit subchondraler Sklerosierung und osteophytären Anbauten. Rö-Hände: Arthrose MCP I - III bds. Echokardiographie EKG und Abdomensonographie ergaben keinen Anhalt auf komplizierende Organmanifestationen (Leberzirrhose bzw. -zellkarzinom oder Kardiomyopathie). Histologie: Die Synovialisbiopsie aus dem rechten Sprunggelenk zeigte eine hyperplastische Synovialitis mit massiver Eisenspeicherung (Berliner Blau-Färbung) der Synoviozyten. Die Durchführung einer Leberbiopsie wurde vom Patienten abgelehnt. Diskussion: Wir beschreiben eine schwere Sprunggelenksarthropathie als sehr seltene Gelenkmanifestation einer hereditären Hämochromatose. Mit Hilfe des molekular-genetischen Nachweises der kürzlich beschriebenen Mutationen für das HLA-H Allel und den charakteristischen laborchemischen radiologischen und histologischen (Synovialisbiopsie) Stigmata einer primären Hämochromatose lies sich im vorliegenden Fall die Diagnose sichern. ... le

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