Multifokale Bursitis bei einem Patienten mit homozygoter Homocysteinurie

Journal/Book: Z Rheumatol 1998; 57 Suppl. 1: 84 (K 4). 1998;

Abstract: Rheumaeinheit der LMU Medizinische Poliklinik Klinikum Innenstadt München Die homozygote Homocystinurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung verursacht durch einen Mangel der Cystationin-(-Synthtase was zu einem Anstieg des Plasma-Homocystein-Serumspiegels auf das 20- bis 60fache des Normwertes führt. Die Erkrankung ist charakterisiert durch eine mentale Retardierung muskuloskeletale Deformitäten Linsenektopie sowie arterielle und venöse Thromboembolien. Wir berichten über einen 16jährigen Jungen der zur Therapie einer tiefen Beinvenenthrombose stationär aufgenommen wurde. Vorausgegangen war die chirurgische Therapie einer spontanen Bursitis mit nachfolgender Immobilisation. Eine mentale Retardierung fiel bereits im 2. eine beidseitige Linsenektopie im 6. Lebensjahr auf Die klinische Untersuchung zeigte einen marfanoiden Habitus bei einer Körpergröße von 190 cm und einer Armspannweite von 210 cm Arachnodaktylie und eine thorakale Skoliose. Der Gelenkstatus war bis auf die suprapatellare Bursitis unauffällig. Routine- und Rheuma-Laborwerte waren im Normbereich. Der Homocystein-Serumspiegel war mit 389 umol/l deutlich erhöht (Normbereich bis 14 umol/I). Wir diagnostizierten bei unserem Patienten eine homozygote Homocysteinurie. Zwei Monate später stellte sich der Patient mit einer schmerzhaften und überwärmten Schwellung im Bereich des Trochanters rechts erneut vor. Anamnestisch ergab sich kein Anhalt für ein Trauma oder eine entzündlich-rheumatische Erkrankung. Sonographisch wurde eine Buritis trochanterica diagnostiziert die Synovia-Analyse des Punktats erbrachte 3 Mio. Leukozyten/ml. Die Kultur war negativ. Unter lokalen Therapiemaßnahmen klang die Bursitis innerhalb weniger Tage ab. Bei dem hier beschriebenen Fall führte trotz des typischen Phänotyps erst die postoperative tiefe Venenthrombose zur Diagnose. Andere häufige Ursachen einer Bursitis wie Trauma körperliche Überanstrengung Infektion rheumatoide Arthritis Kollagenose oder Gicht sowie Gelenkabnormitäten konnten ausgeschlossen werden. Wir postulieren deshalb einen systemischen metabolischen Faktor der das Entstehen von Bursitiden bei unserem Patienten begünstigt. ... le

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