Instabile DNA-Sequenzen

Journal/Book: Münch.med.Wschr. 137 (1995) 18 S.291/29-295/37. 1995;

Abstract: Ein neuer Mutationstyp bei neurologischen Erkrankungen Abteilung für Pädiatrische Genetik Kinderpoliklinik Klinikum Innenstadt der Universität München Zusammenfassung Ein neuartiger Mutationstyp konnte als Ursache für eine Reihe neurologischer Erkrankungen aufgeklärt werden. Dazu gehören die Chorea Huntington die Myotone Dystrophie das Martin-Bell-Syndrom (Syndrom des fragilen-X-Chromosoms) und seltene Formen von Ataxie und neuromuskulärer Atrophie. Eine Gemeinsamkeit dieser Erkrankungen ist die genetische Antizipation d. h. die Zunahme des Ausprägungsgrades und/oder des Manifestationsalters in aufeinanderfolgenden Generationen. Dieses bislang unverstandene Phänomen kann nun molekulargenetisch durch eine Verlängerung von DNA-Triplett-Wiederholungen erklärt werden. Der Labor-Diagnostik der krankheitsverursachenden Mutation durch etablierte molekulargenetische Techniken die sowohl präsymptomatisch als auch pränatal möglich ist steht eine komplexe Problematik bei der Beratung Ratsuchender Betroffener und deren Familienangehöriger gegenüber

Keyword(s): Mutationen DNA-Triplett-Wiederholungen Neurologische Erkrankungen

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