Aortenstenose und KHK als Frühmanifestation familiärer Hypercholesterinämie

Journal/Book: MMW-Fortschr. Med. - Nr. 43/ 1991; S. 638/ 32 - 639/ 35; (133 Jg.). 1991;

Abstract: Ch. Manke Medizinische Poliklinik der Universität München Zusammenfassung Bei einem zwölfjährigen Jungen mit Angina pectoris tuberösen Xanthomen systolischem Herzgeräusch und einem Gesamtcholesterin von 851 mg/dl wurde die Diagnose einer homozygoten familiären Hypercholesterinämie gestellt. Als typische Komplikationen dieser Erkrankung konnten angiographisch eine schwere koronare Herzerkrankung (KHK) und eine supravalvuläre Aortenstenose nachgewiesen werden. Nach Bypass-Operation und Patch-Plastik der Aortenwurzel war der Patient beschwerdefrei. Zur Senkung des LDL-Cholesterins wird inzwischen eine wöchentliche Plasmapheresebehandlung durchgeführt die zur Zeit die einzige Therapiemöglichkeit darstellt. In Zukunft könnte bei dieser Erkrankung die Lebertransplantation eine alternative Behandlungsform werden. Aortic Stenosis and Coronary Heart Disease as Early Complications of Familial Hypercholesterolaemia: A 12-year-old boy presented with angina tuberous xanthomas systolic heart murmur and total cholesterol level of 851 mg/dl. Angiography demonstrated severe coronary artery disease and supravalvular aortic stenosis which are typical complications of homozygous familial hypercholesterolaemia. After undergoing coronary artery bypass and aortoplasty the patient was free of symptoms. He ist currently receiving weekly plasmapheresis to reduce his LDL cholesterol. This is to date the only known therapy. Liver transplantation could be an alternative in the future. ab

Keyword(s): C18 - C14 Hypercholesterinämie familiäre - koronare Herzkrankheit Aortenstenose

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